머리말 ... 3
제1장 유전자와 유전 ... 11
 1. 유전질환 ... 13
 2. 사람의 몸과 유전자 ... 22
 3. 유전자와 유전정보 ... 30
 4. 유전질환의 원인이 되는 돌연변이 ... 39
 5. 유전질환과 비유전질환 ... 52
 6. 유전자 이상의 진단 ... 58
제2장 유전질환의 출산 전 진단 ... 69
 1. 유전상담 ... 71
 2. 융모검사 ... 79
 3. 산모혈청 태아단백검사 ... 84
 4. 양수검사 ... 88
 5. 분자유전학적 진단 ... 94
 6. 초음파검사 ... 96
 7. 태아혈액검사 ... 100
 8. 앞으로 기대되는 분야 ... 102
제3장 대사이상 ... 104
 1. 염색체 이상 ... 105
 2. 단일돌연변이 이상 ... 108
 3. 다인자성 유전 ... 119
제4장 면역계 ... 121
 1. 면역계의 구성 ... 122
 2. 면역 결핍시 나타나는 증상 ... 124
 3. 면역결핍증의 진단 ... 125
 4. 면역결핍증의 종류 ... 129
 5. 새로운 유전자요법의 기대 ... 139
제5장 알레르기 ... 141
 1. 알레르기 반응의 특성 ... 142
 2. 대표적 알레르기 질환들 ... 147
제6장 눈 ... 170
 1. 안구의 질환 ... 171
 2. 안구주위 질환 ... 172
 3. 각막의 질환 ... 174
 4. 홍채의 질환 ... 174
 5. 수정체 질환 ... 175
 6. 망막, 포도막 질환 ... 176
 7. 기타 유전질환 ... 177
제7장 귀, 코, 목 ... 179
 1. 구순열과 구개열 ... 180
 2. 유전성 난청 ... 185
제8장 순환기계 ... 200
 1. 선천성 심기형 ... 201
 2. 결체조직의 유전질환 ... 207
 3. 심근증 ... 209
 4. 심장종양 ... 210
 5. 관동맥 질환 ... 211
 6. 고혈압 ... 216
제9장 호흡기계 ... 219
 1. 알파1 항트립신결핍증 ... 220
 2. 낭포성섬유증 ... 227
 3. 섬모운동장애증후군 ... 232
제10장 신장 ... 239
 1. 유전성 신낭종 ... 239
 2. 유전성 사구체질환 ... 248
 3. 신장의 유전적 대사성질환 ... 254
 4. 간질 및 신세뇨관의 유전질환 ... 256
제11장 요로생식계 ... 263
 1. 잠복고환 ... 263
 2. 복벽결손증후군 ... 265
 3. 방광외번증 ... 266
 4. 요도하열 ... 266
 5. 중성 ... 267
 6. 후부요도판막증 ... 268
 7. 신장기형 ... 269
 8. 방광요관역류 ... 270
 9. 야뇨증 ... 272
제12장 혈액 ... 275
 1. 적혈구 ... 276
 2. 백혈구 ... 283
 3. 혈소판 ... 285
 4. 혈액응고인자 ... 286
제13장 내분비계 ... 290
 1. 당뇨병 ... 293
 2. 갑상선질환 ... 302
제14장 피부 ... 305
 1. 각화의 유전질환 ... 307
 2. 색소의 유전질환 ... 312
 3. 수포성 유전질환 ... 316
 4. 결합조직의 유전질환 ... 318
 5. 과증식성 질환 ... 319
 6. 안구모반증 ... 321
제15장 골격계 ... 324
 1. 골이형성증 ... 326
 2. 교원단백질이상 ... 344
 3. 대사장애로 인한 골병변 ... 349
제16장 신경근육계 ... 355
 1. 신경피부질환군 ... 356
 2. 유전성 실조증 ... 363
 3. 척수성근위축증 ... 368
 4. 유전성 신경병증 ... 373
 5. 유전성 근질환 ... 377
제17장 정신장애 ... 386
 1. 정신분열병 ... 388
 2. 정동장애 ... 391
 3. 신경증 ... 394
 4. 치매 ... 396
 5. 향정신성 약물사용장애 ... 397
 6. 소아, 청소년 정신장애 ... 399
 7. 성격장애 및 기타 정신장애 ... 401
 8. 유전상담과 전망 ... 403
제18장 종양 ... 406
 1. 원인 ... 407
 2. 종양과 유전자와의 관계 ... 408
 3. 암과 관련된 유전자들 ... 409
 4. 유전성 종양 ... 411
 5. 암가족의 개념 ... 415
제19장 소화기계 종양 ... 419
 1. 소화기계 암들의 원인 ... 419
 2. 유전성 대장용종증증후군 ... 421
 3. 유전성 비용종증 대장암 ... 429
제20장 유방암 ... 436
 1. 유방암의 위험인자로서의 유전 ... 437
 2. 유전성 유방암의 임상양상 ... 439
 3. 유전성 유방암의 원인 ... 442
 4. 치료 및 향후 전망 ... 444
제21장 난소암 ... 448
 1. 정의 ... 449
 2. 역사적 배경 ... 450
 3. 역학 ... 450
 4. 분류 ... 451
 5. 임상증상 ... 454
 6. 진단 ... 455
 7. 유전학 ... 456
 8. 등록사업 ... 457
 9. 치료와 예방 ... 458
 10. 앞으로의 방향 ... 459
제22장 신모세포종 ... 461
 1. 원인 ... 462
 2. 동반기형 ... 463
 3. 증상 및 진단 ... 464
 4. 치료 및 예후 ... 465
제23장 전립선암 ... 468
 1. 가족력에 따른 전립선암 발생위험도 ... 470
 2. 유전적 전립선암의 특성 ... 471
 3. 증상 및 진단 ... 472
 4. 조기진단의 중요성 ... 474
 5. 치료 ... 475
제24장 백혈병 ... 478
 1. 원인 및 환경적 요소 ... 479
 2. 유전적 요소 ... 480
 3. 임상증상 ... 481
 4. 진단과 치료 ... 484
제25장 뇌종양 ... 487
 1. 뇌종양을 동반하는 유전성 질환 ... 488
 2. 유전성 뇌종양의 예방 ... 495
제26장 망막모세포종 ... 497
 1. 원인과 유전경향 ... 498
 2. 증상 ... 499
 3. 진단 및 검사 ... 499
 4. 치료 및 예후 ... 500
 5. 이차종양 ... 501
 6. 유전교육 ... 502
제27장 신경섬유종증 ... 504
 1. 증상 ... 505
 2. 진단 ... 507
 3. 임상증상 ... 508
 4. 합병증 ... 508
 5. 의학적 검사 및 추적 관찰 ... 509
 6. 정신과적 측면 ... 509
 7. 유전학 ... 510
제28장 뼈종양 ... 512
 1. 골연골종증 ... 512
 2. 신경섬유종증의 기타 질환 ... 515
제29장 유전자요법 ... 519
 1. 유전자요법 ... 520
 2. 유전자를 세포에 넣어 주는 방법 ... 521
 3. 유전자요법의 실제 이용 ... 525
 4. 유전자요법의 윤리적 문제 ... 531
 5. 향후 전망 ... 531
제30장 과제와 전망 ... 533
 1. 인체 게놈 프로젝트 ... 534
 2. 질병에 관련된 유전자들의 지도작성 ... 535
 3. 유전자검사법 ... 536
 4. 미래의 유전학 ... 539
색인 ... 543