서문 ... 3
1. 이론편
   제1장 분자생물학의 발달 및 전망 ... 13
      1. 분자생물학의 발달 ... 13
      2. 유전자 구조와 기능의 개요 ... 15
      3. 분자생물학의 의학적 이용 ... 18
   제2장 고분자 화합물과 비공유 결합들 ... 23
      1. 고분자 물질의 화학구조 ... 24
      2. 고분자의 입체구조를 결정하는 비공유 결합 ... 30
   제3장 핵산 ... 34
      1. 핵산의 물리, 화학적 구조 ... 34
      2. DNA의 물리, 화학적 성질 ... 39
      3. 원핵세포와 진핵세포의 염색체 구조 ... 42
      4. 염색체 이외의 DNA ... 46
      5. DNA와 단백질의 상호작용 ... 47
   제4장 DNA 복제 ... 49
      1. DNA 복제에 관여하는 효소 및 단백질 ... 49
      2. DNA 복제 과정 ... 55
      3. DNA 복제의 개시 ... 62
      4. 복제의 종결 ... 63
      5. 진핵생물 염색체의 복제 ... 64
   제5장 전사 ... 67
      1. 원핵생물의 전사 ... 68
      2. 진핵생물의 전사 ... 75
   제6장 해독 ... 82
      1. 유전암호 ... 82
      2. tRNA와 아미노아실-tRNA 합성효소 ... 85
      3. 리보소옴 ... 89
      4. 해독과정 ... 91
      5. 단백질의 해독 후 변형 ... 95
   제7장 돌연변이 ... 98
      1. 돌연변이 유형 ... 98
      2. 돌연변이원과 돌연변이 과정 ... 99
      3. 돌연변이 결과 ... 102
   제8장 유전자 활성조절 ... 106
      1. 원핵세포 유전자의 조절 ... 106
      2. 진핵세포 유전자의 활성조절 ... 111
2. 방법편
   제9장 유전자 재조합 효소 ... 121
      1. 제한효소 ... 122
      2. 핵산 가수분해효소 ... 126
      3. DNA 연결효소 ... 128
      4. DNA 중합효소 ... 128
      5. 역전사 효소 ... 130
      6. 기타 효소 ... 130
   제10장 핵산 분리 ... 132
      1. 플라스미드 DNA의 분리 ... 132
      2. 박테리아파아지 DNA의 분리 ... 143
      3. 게놈 DNA의 분리 ... 146
      4. Total RNA 및 mRNA의 분리 ... 153
   제11장 전기영동 ... 162
      1. 아가로스 겔 전기영동 ... 164
      2. 제한효소 처리와 아가로스 겔 전기영동 ... 171
      3. 폴리아크릴아미드 겔 전기영동 ... 176
   제12장 유전자 클로닝 ... 185
      1. 유전자 클로닝의 유형 ... 186
      2. 유전자 클로닝 방법 ... 190
      3. 유전자 클론의 선별 ... 195
   제13장 Polymerase chain reaction ... 196
      1. PCR 원리 ... 198
      2. 반응조건 ... 200
      3. 빈응 요소 ... 204
      4. PCR 오염 ... 206
      5. PCR 절차 ... 211
   제14장 Hybridization ... 216
      1. Southern hybridization ... 217
      2. Northern hybridization ... 231
      3. Western blotting ... 236
   제15장 DNA 염기서열 결정법 ... 240
      1. 염기서열 결정의 원리 ... 242
      2. Dideoxy법에 의한 DNA 염기서열 결정 ... 245
      3. Automated Sequencing ... 250
3. 진단편
   제16장 유전자 진단의 개요 ... 255
      1. 유전자의 기초 ... 255
      2. 유전자 진단법 ... 257
   제17장 중합효소연쇄반응과 혼성화방법을 이용한 결핵균 조사 ... 272
   제18장 중합효소연쇄반응과 제한효소를 이용한 Herpesviridae 바이러스 검사 ... 287
   제19장 샌드위치 핵산 혼성화 반응법을 이용한 HBV NDA 정량 ... 301
   제20장 Southern Hybridization을 이용한 만성 골수성 백혈병의 진단 ... 312
   제21장 RT-PCR을 이용한 CML의 진단 ... 333
   제22장 ddF 방법을 이용한 p53 유전자 점돌연변이 검사 ... 342
   제23장 Multiplex PCR을 이용한 DMD／BMD exon 결실검사 ... 354
   제24장 SSCP을 이용한 지중해성 빈혈의 돌연변이 검색 ... 365
   제25장 DNA sequencing을 이용한 지중해성 빈혈의 돌연변이 확인 ... 380
   제26장 헌팅톤씨병의 분자유전검사 : 삼염기반복 검사법 ... 392
   제27장 ABO 혈액형의 유전형 검사 ... 404
   제28장 PCR-SSO 방법을 이용한 HLA-DRB 검사 ... 414
   제29장 분자유전검사의 대상이 되는 기타 유전질환 ... 423
      1. α-지중해성 빈혈 ... 423
      2. 겸상적혈구 빈혈증 ... 424
      3. 낭포성 섬유증 ... 425
      4. 가족성 비성 빈혈(고셰병) ... 426
      5. 혈우병 A : 제8혈액응고인자 결핍증 ... 427
      6. Medium-chain Acyl-CoA dehydrogenase 결핍증 ... 427
      7. 이영양성 근경직증 ... 428
      8. 취약 X-증후군 ... 429
      9. 척수 소뇌성 실조증 1형과 3형 ... 430
      10. 유전성 혈색소증 ... 430
      11. 색소성 건피증 ... 431
      12. 모야모야 병 ... 431
      13. 유전성 무정자증 ... 432
      14. 미토콘드리아 DNA 돌연변이 질환 ... 433
   제30장 염색체 구조와 명명법 ... 435
      1. 세포유전학의 역사적 배경 ... 435
      2. 염색체의 구조와 명명법 ... 441
   제31장 핵형분석 ... 448
   제32장 조직세포배양법과 핵형분석 ... 452
      1. 림프구를 이용한 핵형분석 ... 452
      2. Whole Blood Culture or Microculture ... 460
      3. 비배양 분석법 ... 461
      4. 골수세포에서의 핵형분석 ... 461
      5. 양수액을 이용한 핵형분석 ... 464
      6. 융모막융모세포와 그외 조직세포를 이용한 핵형분석 ... 474
      7. 냉동보존법 ... 483
      8. 인간 정자를 이용한 염색체 핵형분석 ... 486
   제33장 분염법 ... 496
      1. Q-분염법 ... 498
      2. C-분염법 ... 501
      3. G-분염법 ... 502
      4. R-분염법 ... 505
      5. NOR-분염법 ... 506
      6. 고해상 분염법 ... 508
      7. 형광탐침법 ... 509
      8. Spectral Karyotyping ... 532
   제34장 분자생물학을 이용한 염색체이상 진단 ... 534
      1. 염색체 수적 이상 ... 538
      2. 염색체 구조의 이상 ... 545
      3. 염색체 구조이상에 의한 유전질환 ... 553
부록 ... 567
용어해설 ... 589