제1부 총론
   제1장 핵산의 구조 및 화학 ... 15
      1-1 핵산의 발견과 분자생물학의 발달 ... 15
      1-2 핵산 ... 19
      1-3 DNA의 이중나선 구조 ... 23
      1-4 RNA의 구조 ... 26
      1-5 핵산의 물리적 성질 ... 27
   제2장 인간의 유전자 및 염색체의 구조 ... 31
      2-1 인간의 염색체 구조 ... 32
      2-2 복제기구 ... 35
      2-3 전사 및 번역 ... 37
      2-4 전사산물의 처리와 그 이상 ... 39
      2-5 아미노산 암호-코돈 ... 42
      2-6 돌연변이 ... 43
   제3장 분자생물학의 중요한 기술 ... 47
      3-1 DNA 및 RNA의 추출 ... 47
      3-2 겔 전기영동 ... 47
      3-3 제한효소의 응용 ... 48
      3-4 기타 제효소의 응용 ... 49
      3-5 DNA 화학적 합성법 ... 54
      3-6 PCR ... 54
      3-7 벡터계의 개발 ... 54
      3-8 분자생물학과 기타 학문과의 융합 및 그 응용 ... 57
   제4장 유전병 진단의 발달 ... 65
      4-1 환자 관리 ... 65
      4-2 표현형의 차이 및 유사성의 해석법 ... 66
      4-3 가계자료에 의한 유전형식의 판정 ... 67
      4-4 염색체 이상증 ... 72
      4-5 단백질 수준 및 염색체 수준에서의 진단 ... 76
      4-6 DNA 진단 ... 78
   제5장 멘델의 법칙과 유전형식 ... 83
      5-1 멘델 유전 ... 83
      5-2 멘델 법칙의 허와 실 ... 85
      5-3 멘델의 법칙에 따를 수 없는 유전형식 ... 86
      5-4 유전체 상의 거리 ... 93
      5-5 틀리기 쉬운 유전학 용어 ... 94
   제6장 세포생물학 ... 103
      6-1 세포생물학이란 ... 103
      6-2 세포생물학의 일반기술 ... 104
   제7장 인간 유전체 프로젝트 ... 113
      7-1 인간 유전체 프로젝트 ... 113
      7-2 인간 유전체 프로젝트 이후 전망 ... 116
      7-3 DNA 칩 ... 118
      7-4 cDNA microarray에 의한 분석 ... 125
      7-5 DNA 칩의 활용분야 및 미래 ... 127
제2부 DNA 진단을 위한 분자생물학적 기법
   제8장 DNA 및 RNA 추출법 ... 131
      8-1 DNA 추출법 ... 131
      8-2 RNA 추출법 ... 136
   제9장 Southern Blotting ... 147
      9-1 방법 ... 147
      9-2 Southern Blotting에 의한 유전자의 해석 ... 154
      9-3 Southern Blotting에 이용되는 시약 ... 155
   제10장 Nothern Blotting ... 157
      10-1 취급에 따른 일반적 주의 ... 157
      10-2 추출 조제 ... 158
      10-3 RNA의 전기영동 ... 159
      10-4 시약 ... 162
      10-5 조작 ... 163
      10-6 전이 ... 164
      10-7 혼성화 반응 ... 166
      10-8 문제점 발생 및 대책 ... 168
      10-9 관련 방법 ... 170
      10-10 비방사성 표지 탐침 ... 171
   제11장 Western Blotting ... 173
      11-1 시료의 조제 ... 173
      11-2 전기영동에 의한 단백질 분리 ... 175
      11-3 전이 ... 175
      11-4 단백질 검출법 ... 176
   제12장 Polymerase Chain Reaction, PCR ... 181
      12-1 PCR의 기본원리 ... 183
      12-2 PCR 구성시약과 반응조건 ... 185
      12-3 PCR 반응 특이성 ... 188
      12-4 PCR 생성물의 오염 위험성 ... 189
      12-5 PCR의 응용 ... 191
      12-6 새로운 PCR의 개발 ... 197
      12-7 in situ PCR ... 200
   제13장 기타 핵산 증폭기술 ... 205
      13-1 LCR(ligase chain reaction) ... 209
      13-2 Nucleic acid sequence-based amplification ... 209
      13-3 bDNA ... 209
      13-4 Q-beta replicase ... 213
   제14장 DNA 염기서열 결정법 ... 215
      14-1 DNA 염기서열 결정법의 기본원리 ... 215
      14-2 최근의 DNA 염기서열 결정법 ... 219
   제15장 다형성 DNA 표지자와 연쇄 분석 ... 225
      15-1 다형성 DNA 표지자 ... 225
      15-2 연쇄분석 ... 228
      15-3 유전자 진단의 실제 ... 229
   제16장 유전자 점변이의 다양한 검출법 ... 233
      16-1 대립유전자 특이적 혼성화 반응법(ASO법) ... 233
      16-2 제한효소 소화법 ... 235
      16-3 대립 유전자 특이적 증폭법 ... 238
      16-4 PCR-SSCP ... 239
      16-5 Denaturing gradient gel electrophoresis(DGGE) ... 246
      16-6 RNase A 분해법(RNase A cleavage) ... 248
      16-7 화학적 변이 검출법(CMC) ... 249
      16-8 염기서열 결정법에 의한 검출 ... 250
   제17장 DNA 탐침(probe) ... 251
      17-1 특이성과 감도를 고려한 탐침 조제영역의 선택 ... 251
      17-2 탐침의 서열과 2차구조 ... 253
      17-3 표지법 ... 254
      17-4 임상검사를 위한 비방사성표지 DNA 탐침 ... 261
      17-5 Acrydinium ester를 이용한 HPA ... 263
      17-6 장래의 전망 ... 271
   제18장 FISH, Fluorescence in situ Hyabridization ... 273
      18-1 FISH의 구분 ... 273
      18-2 방법 ... 274
      18-3 FISH의 응용 ... 282
제3부 각론
   제19장 대사이상-생화학에서의 DNA 진단 ... 289
      19-1 생화학에서의 DNA 진단 ... 289
      19-2 DNA에서의 생화학 진단 ... 292
      19-3 알츠하이머병 유전자 ... 295
   제20장 듀센형 근 이양증 ... 301
      20-1 듀센형 근 이양증 ... 301
      20-2 DMD의 유전자 진단 ... 302
      20-3 DNA 유전자 해석의 임상응용 ... 305
      20-4 디스트로핀에 의한 DNA 진단의 현재와 문제점 ... 307
   제21장 고지혈증의 유전자 진단 ... 311
      21-1 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) ... 311
      21-2 LDL 수용체의 기능과 구조 ... 312
      21-3 FH에 대한 유전자 이상 ... 315
      21-4 FH에 대한 유전자 진단 ... 318
      21-5 그 이외 지질대사 이상의 유전자 해석 ... 319
   제22장 백혈병의 DNA 탐침에 의한 진단 ... 321
      22-1 백혈병과 암 유전자 ... 321
      22-2 면역 관련 유전자의 재구성 패턴에 의한 세포계열의 진단 ... 327
      22-3 ATL의 DNA 진단 ... 329
   제23장 혈우병의 유전자 진단(혈우병, A, B carrier) ... 331
      23-1 제Ⅷ인자 유전자와 혈우병 A ... 332
      23-2 제Ⅸ인자 유전자와 혈우병 B ... 337
   제24장 페닐케톤뇨증 ... 345
      24-1 PAH 유전자의 구조 ... 345
      24-2 RFLP를 이용한 DNA 진단 ... 346
      24-3 변이 염기서열의 동정에 의한 DNA 진단 ... 347
      24-4 변이 유전자와 임상증상의 관계 ... 350
   제25장 탈라세미아 ... 353
      25-1 글로빈 유전자와 탈라세미아 ... 353
      25-2 탈라세미아의 진단 ... 354
   제26장 아밀로이도시스의 유전자 진단 ... 361
      26-1 FAP DNA 진단법의 확립 ... 362
      26-2 제1형 이외의 유전성 아밀로이도시스 ... 364
      26-3 TTR 유전자 구조와 발현 ... 365
      26-4 발생공학적 수법에 의한 FAP의 질환 모델 마우스의 제작 ... 366
      26-5 DNA 증폭(PCR)을 이용한 DNA 진단 ... 367
   제27장 Nonketotic Hyperglycinemia ; NKHG ... 371
      27-1 글리신 분해계와 NKHG에 대한 장애효소 ... 371
      27-2 NKHG 진단을 위한 임상검사 ... 372
      27-3 변이 유전자 검색 ... 374
      27-4 출생 전 DNA 진단 ... 376
   제28장 인슐린 수용체 이상 ... 379
      28-1 IR 유전자 ... 380
      28-2 IR 유전자의 변이 ... 381
      28-3 IR 이상증의 유전자 진단 ... 381
   제29장 젖산 탈수소효소 M subunit 결손증 ... 387
      29-1 LDH 유전자 ... 388
      29-2 LDH-M(A) 결손 유전자 해석 ... 388
      29-3 20bp 결손의 검출 ... 390
      29-4 기타 유전자 변이의 검출 ... 393
   제30장 핵산의 상동성을 이용한 임상 미생물학적 진단 ... 397
      30-1 혼성화 반응 ... 398
      30-2 시료와 검사법 ... 398
      30-3 표식의 종류와 검출법 ... 398
      30-4 혼성화 반응의 감수성을 증강하는 방법 ... 399
      30-5 탐침의 선택 ... 401
      30-6 특이 탐침의 응용 예 ... 402
   제31장 DNA colony-hybridization에 의한 세균 독소 유전자 검출 ... 409
      31-1 DCH법의 원리와 방법 ... 410
      31-2 DCH법의 응용예 ... 412
   제32장 Rotavirus의 유전자 진단 ... 419
      32-1 Rotavirus ... 419
      32-2 Dot blot hybridization에 의한 Rotavirus 유전자의 검출 ... 420
      32-3 RNA-RNA 혼성화 반응에 의한 Rotavirus의 혈청형 결정 ... 423
      32-4 RNA-RNA 혼성화 반응에 의한 Rotavirus의 유전형의 결정 ... 425
      32-5 Rotavirus의 병원성을 지배하는 제4유전자의 상동성 해석 ... 428
      32-6 PCR에 의한 Rotavirus의 형별 구분 ... 430
부록 ... 431
참고문헌 ... 437
찾아보기 ... 451