1. 서론(Introduction)
   의학 분야에서의 유전학의 역할(THE ROLE OF GENETICS IN MEDICINE) ... 1
   유전성 질환의 분류(CLASSIFICATION OF GENETIC DISORDERS) ... 2
   전망(ONWARD) ... 2
2. 유전의 염색체적 기초(Chromosomal basis of Heredity)
   사람의 염색체들(THE HUMAN CHROMOSOMES) ... 6
   체세포 주기(THE LIFE CYCLE OF A SOMATIC CELL) ... 6
   감수분열(MEIOSIS) ... 10
   인간 생식세포형성과 수정(HUMAN GAMETOGENESIS AND FERTILIZATION) ... 13
   유사분열과 감수분열의 의학적 관련성(MEDICAL RELEVANCE OF MITOSIS AND MEIOSIS) ... 16
3. 인간 유전체 : 유전인자 및 염색체의 구조와 기능(The Human Genome : Structure and Function of Genes and Chromosomes)
   DNA 구조 : 개요(DNA STRUCTURE : A BRIEF REVIEW) ... 19
   THE CENTRAL DOGMA : DNA→RNA→PROTEIN ... 21
   유전인자 발현의 기초(FUNDAMENTALS OF GENE EXPRESSION) ... 24
   인간 염색체의 구조(STRUCTURE OF HUMAN CHROMOSOMES) ... 29
   인간 유전체의 구성(ORGANIZATION OF THE HUMAN GENOME) ... 32
   유전인자 발현의 다양성과 의학과의 관련성(VARIATION IN GENE EXPRESSION AND ITS RELEVANCE TO MEDICINE) ... 33
4. 인류 분자 유전학 실험 기법(Tools of Human Molecular Genetics)
   개인 DNA와 RNA 염기 분석(ANALYSIS OF INDIVIDUAL DNA AND RNA SEQUENCES) ... 35
   핵산 분석 방법(METHODS OF NUCLEIC ACID ANALYSIS) ... 42
   중합효소 연쇄반응(THE POLYMERASE CHAIN REACTION) ... 44
   염색체 제자리부합법(IN SITU HYBRIDIZATION TO CHROMOSOMES) ... 46
   DNA 염기서열 분석(DNA SEQUENCE ANALYSIS) ... 48
   단백질 분석 방법(METHODS OF PROTEIN ANALYSIS) ... 48
5. 단일유전인자 이상의 유전방식(Patterns of Single-Gene Inheritance)
   용어(TERMINOLOGY) ... 51
   전형적인 멘델유전방식을 보이는 유전질환(GENETIC DISORDERS WITH CLASSICAL MENDELIAN INHERITANCE) ... 52
   상염색체 열성 유전(AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE) ... 55
   상염색체 우성유전의 유형(PATTERNS OF AUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE) ... 59
   X-연관 유전(X-LINKED INHERITANCE) ... 64
   가성상염색체성 유전방식 유형(PATTERNS OF PSEUDOAUTOSOMAL INHERITANCE) ... 70
   비전형적인 유전방식(ATYPICAL PATTERNS OF INHERITANCE) ... 70
   요약(SUMMARY) ... 75
6. 개인의 유전적 변이 : 돌연변이와 다형성(Genetic Variation Indivduals : Mutation and Polymorphism)
   돌연변이(MUTATION) ... 77
   돌연변이의 분자적 기초와 탐색(THE MOLECULAR BASIS OF MUTATIONS AND THER DETECTION) ... 79
   인간의 유전적 다양성(HUMAN GENETIC DIVERSITY) ... 85
   단백질의 유전되는 변이와 다형성(INHERITED VARIATION AND POLYMORPHISM IN PROTEINS) ... 85
   DNA의 유전되는 변이와 다형성(INHERITED VARIATION AND POLYMORPHISM IN DNA) ... 88
   의학 유전학에서 다형성의 이용(USES OF POLYMORPHISMS IN MEDICAL GENETICS) ... 91
7. 집단내의 유전적 변이(Genetic Variation in Populations)
   인류집단의 유전적 다양성(GENETIC DIVERSITY IN HUMAN POPULATIONS) ... 93
   표현형과 유전인자형 그리고 유전인자 빈도(PHENOTYPES, GENOTYPES, AND GENE FREQUENCIES) ... 94
   하아디-와인베르그 법칙(HARDY-WEINBERG LAW) ... 95
   X-연관 유전인자와 인자형의 빈도(FREQUENCY OF X-LINKED GENES AND GENOTYPES) ... 97
   하아디-와인베르그 평형상태에서 벗어나게 하는 요인(FACTORS THAT DISTURB HARDY-WEINBERG EQUILIBRIUM) ... 97
   결론(CONCLUSION) ... 107
8. 유전인자지도 작성 및 인간유전체프로젝트(Gene Mapping and the Human Genome Porject)
   인간 유전인자의 물리적 지도 작성(PHYSICAL MAPPING OF HUMAN GENES) ... 109
   연관분석에 의한 인간유전인자 지도작성(MAPPING HUMAN GENES BY LINKAGE ANALYSIS) ... 116
   인간 유전인자지도의 활용(APPLICATIONS OF HUMAN GENE MAPPING) ... 124
   인간 유전체 프로젝트(THE HUMAN GENOME PROJECT) ... 131
9. 임상세포유전학의 원리(Principles of Clinical Cytogenetics)
   세포유전학의 소개(INTRODUCTION TO CYTOGENETICS) ... 135
   염색체 이상들(CHROMOSOME ABNORMALITIES) ... 139
   기원의 부모 효과(PARENT-OF-ORIGIN EFFECTS) ... 153
   사람 감수분열에서의 염색체 연구(STUDIES OF CHROMOSOMES IN HUMAN MEIOSIS) ... 155
   세포유전학적 영향을 가진 멘델 유전질환(MENDELIAN DISORDERS WITH CYTOGENETIC EFFECTS) ... 156
   암의 세포유전학적 분석(CYTOGENETIC ANALYSIS IN CANCER) ... 157
10. 임상 세포유전학 : 상염색체와 성염색체 질환(Clinical Cytogenetics : Disorders of the Autosomes and the Sex Chromosomes)
   상염색체 질환(AUTOSOMAL DISORDERS) ... 159
   성염색체와 성염색체의 이상(THE SEX CHROMOSOMES AND THEIR ABNORMALITIES) ... 166
11. 분자성 질환의 원리 : 혈색소 이상의 연구를 통한 이해(Principles of Molecular Disease : Lessons from the Hemoglobinopathies)
   돌연변이가 단백질 기능에 미치는 영향(THE EFFECT OF MUTATION ON PROTEIN FUNCTION) ... 179
   돌연변이가 정상 단백질들의 형성을 방해하는 생물학적 기전(HOW MUTATIONS DISRUPT THE FORMATION OF BIOLOGICALLY NORMAL PROTEINS) ... 181
   헤모글로빈 및 관련 질환(HEMOGLOBINS AND THEIR DISEASES) ... 183
   헤모글로빈 및 유전적 장애(GENETIC DISORDERS OF HEMOGLOBIN) ... 186
   결론(CONCLUSION) ... 199
12. 유전 질환의 분자적 생화학적인 기초(The Molecular and Biochemical Basis of Genetic Disease)
   차별화된 부문의 단백질 돌연변이로 인한 질환(DISEASES DUE TO MUTATIONS IN DIFFERENT CLASSES OF PROTEINS) ... 203
   ENZYME DEFECTS ... 207
   수용체 단백질의 결함(DEFECTS IN RECEPTOR PROTEINS) ... 218
   운반 장애(TRANSPORT DEFECTS) ... 221
   구조 단백질의 질환(DISORDERS OF STRUCTURAL PROTEINS) ... 225
   퇴행성 신경질환(NEURODEGENERATIVE DISORDERS) ... 234
   약리유전질환(PHARMACOGENETIC DISEASES) ... 248
   결론(CONCLUSION) ... 251
13. 유전질환의 치료(The Treatment of Genetic Disease)
   유전질환치료의 최신 상황(THE CURRENT STATE OF TREATMENT OF GENETIC DISEASE) ... 255
   유전질환의 치료에 있어서 특별히 고려하여야 할 사항들(SPECIAL CONSIDERATIONS IN TREATING GENETIC DISEASE) ... 257
   치료 전략(TREATMENT STRATEGIES) ... 259
14. 면역계 유전학(Genetics of the Immune System)
   주조직 적합성 복합체(THE MAJOR HISTOCOMPATIBILITY COMPLEX) ... 277
   면역글로블린(IMMUNOGLOBULINS) ... 281
   T 세포 항원 수용체(THE T-CELL ANTIGEN RECEPTOR) ... 284
   면역계내 단일 유전인자 질환(SINGLE-GENE DISORDERS OF THE IMMUNE SYSTEM) ... 285
15. 복합 유전질환의 유전학(Genetics of Disorders with Complex Inheritance)
   정성적 질환 특성의 유전 분석(GENETIC ANALYSIS OF QUALITATIVE DISEASE TRAITS) ... 290
   정량적 특성의 유전 분석(GENETIC ANALYSIS OF QUANTITATIVE TRAITS) ... 294
   복합 특성의 유전인자 지도화(GENETIC MAPPING OF COMPLEX TRAITS) ... 297
   복합 유전 질환(DISEASES WITH COMPLEX INHERITANCE) ... 300
   결론(CONCLUSION) ... 310
16. 유전학과 암(Genetics and Cancer)
   암 생물학(CANCER BIOLOGY) ... 313
   암의 유전적 기초(GENETIC BASIS OF CANCER) ... 314
   암 유전인자들(ONCOGENES) ... 317
   암 억제유전인자(TUMOR-SUPPRESSORGENES) ... 322
   클론진화에 의한 암 진행(TUMOR PROGRESSION BY CLONAL EVOLUTION) ... 331
   암과 환경(CANCER AND THE ENVIRONMENT) ... 332
   결론(CONCLUSION) ... 333
17. 발생의 유전학적인 면(Genetic Aspects of Development)
   발생생물학의 소개(INTRODUCTION TO DEVELOPMENTAL BIOLOGY) ... 335
   발생 유전인자들(GENES IN DEVELOPMENT) ... 338
   초기발생 : 수정에서 낭배형성까지(EARLY DEVELOPMENT : FERTILIZATION TO GASTRULATION) ... 339
   발생동안의 유전인자발현(GENE EXPRESSION DURING DEVELOPMETNT) ... 341
   임상실습의 발생유전학(DEVELOPMENTAL GENETICS IN CLINCAL PRACTICE) ... 349
   발생 유전학의 최근의 진보와 잠재적 응용들(RECENT ADVANCES IN DEVELOPMENTAL GENETICS AND POTENTIAL APPLICATIONS) ... 354
18. 산전진단(Prenatal Diagnosis)
   산전진단의 적응증(INDICATIONS FOR PRENATAL DIAGNOSIS) ... 359
   산전진단을 위한 유전 상담(GENETIC COUNSELING FOR PRENATAL DIAGNOSIS) ... 360
   산전진단의 종류와 방법(METHODS OF PRENATAL DIGNOSIS) ... 360
   산전진단을 위한 최신 기술(EMERGING TECHNOLOGIES FOR PRENATAL DIGNOSIS) ... 368
   임상검사(LABORTORY STUDIES) ... 368
   유전질환의 예방과 치료에 대한 산전 진단의 효과(THE EFFECT OF PRENATAL DIAGNOSIS ON THE PREVENTION AND MANAGEMENT OF GENETIC DISEASE) ... 371
   결론(CONCLUSION) ... 333
19. 유전상담과 위험도 평가(Genetic Counseling and Risk Assessment)
   유전상담(GENETIC COUNSELING) ... 373
   유전상담의 증례관리(CASE MANAGEMENT IN GENETIC COUNSELING) ... 375
   재발 위험의 결정(DETERMINING RECURRENCE RISKS) ... 377
   결론(CONCLUSION) ... 386
20. 유전학과 사회(Genetics and Society)
   집단에 대한 유전질환의 선별검사(POPULATION SCREENING FOR GENETIC DISEASE) ... 389
   의학 유전학에서의 윤리적 논점(ETHICAL ISSUES IN MEDICAL GENETICS) ... 391
   유전인자 빈도에 영향을 주는 우생학과 열성학의 영향(EUGENIC AND DYSGENIC EFFECTS ON GENE FREQUENCIES) ... 394
   결론(CONCLUSION) ... 395
용어해설(Glossary) ... 397
정답(Answers to Problems) ... 416
찾아보기(Index) ... 427