요약 ... 15
1 서론 ... 27
2 유전체학 및 게놈 프로젝트 ... 33
   2.1 서론 ... 33
   2.2 유전자란 무엇이며 어떻게 작용하나? ... 34
   2.3 분자유전학의 발달 ... 38
      2.3.1 고전 유전학 ... 38
      2.3.2 분자유전학 ... 42
   2.4 인가게놈의 특징 ... 44
      2.4.1 인간질병 유전자의 분류 ... 44
      2.4.2 인간게놈 프로젝트 ... 45
      2.4.3 인간게놈지도 ... 46
   2.5 기능성 유전체학 ... 47
      2.5.1 인간게놈의 이해 ... 47
      2.5.2 Proteomics ... 47
      2.5.3 전사학(Transcriptomics) ... 49
      2.5.4 유전자 조정 ... 49
      2.5.5 생명정보학 ... 50
   2.6 기타생명체의 게놈 ... 51
      2.6.1 서론 ... 51
      2.6.2 병원체 게놈 연구 ... 51
      2.6.3 질병매개체의 유전체학 ... 54
      2.6.4 벌레, 과일파리, 이스트 및 각종 동물의 게놈 ... 54
      2.6.5 마우스 게놈 연구의 중요성 ... 55
      2.6.6 식물유전체학 ... 55
   2.7 요약 ... 56
3 건강관리를 위한 유전체학의 잠재력 ... 57
   3.1 서론 ... 57
   3.2 단일유전성 질병 ... 58
   3.3 전염병 ... 61
   3.4 악성종양 ... 66
   3.5 복합적인 여러 인자에 의한 질병 ... 69
   3.6 발육이상과 정신장애 ... 73
   3.7 노화 ... 75
   3.8 약리 유전체학 ... 76
   3.9 유전자 치료 ... 78
   3.10 줄기세포 치료 ... 80
   3.11 식물 유전체학 및 인간의 건강 ... 82
   3.12 법의학 ... 83
   3.13 생명공학 ... 84
   3.14 생물학의 광범위한 문제 ... 85
   3.15 요약 ... 85
4 범세계인의 건강과 유전체학 발전의 연관성과 시간표 ... 87
   4.1 현재 세계보건 문제와 관련된 유전체학 ... 87
   4.2 유전체학의 의학적 약속은 언제 이루어질 것인가? ... 89
   4.3 연구계획과 보건관리의 형평성 유지 ... 92
   4.4 게놈 연구를 의학적으로 적용하는 것은 경제성이 있는가? ... 93
   4.5 요약 ... 95
5 개발도상국가의 보건에 대한 유전체학의 이용가능성 ... 97
   5.1 서론 ... 97
   5.2 현재로서 가능한 방법의 예 ... 98
      5.2.1 헤모글로빈의 유전성 질환 ... 99
      5.2.2 전염병에 대한 유전자 저항 ... 103
      5.2.3 전염병에 대한 DNA 진단 도입 ... 105
      5.2.4 약제내성균 병원체 ... 105
      5.2.5 약리 유전체학 ... 108
      5.2.6 비전염성 질환 ... 109
   5.3 임상유전학과 DNA기술의 개발 및 공여 ... 112
   5.4 전염병 관리를 위한 유전체학 ; 미래의 방향 ... 112
   5.5 학계의 국제적 동반자 관계 지원 ... 123
   5.6 지역간의 협력 ... 124
   5.7 정보기술 및 생물정보학 ... 125
   5.8 요약 및 미래의 가능성 ... 126
6 유전체학 응용에 따른 잠재위험과 관리방법 ... 129
   6.1 서론 ... 129
   6.2 유전자조작 ... 130
   6.3 인간 이외의 유전체학의 위험 ... 131
      6.3.1 동물과 곤충 ... 131
      6.3.2 식물 ... 133
   6.4 개인 및 인간집단의 유전자 구성의 변화 ... 134
   6.5 유전자 데이터베이스 ... 136
   6.6 생물학적 전쟁 무기와 기타 정치적인 악용 ... 141
   6.7 줄기세포 유전자치료 ... 143
   6.8 요약 ... 145
7 사회정의와 자원의 배분 : 유전체학 이후의 의미 ... 147
   7.1 서론 ... 147
   7.2 보건관리 서비스의 불균형 ... 148
      7.2.1 건강상태와 질병 부담의 불균형 ... 148
      7.2.2 개발 및 빈곤퇴치 문제 ... 149
   7.3 연구의 우선순위와 연구 결과로 얻은 혜택의 활용 ... 151
      7.3.1 보건연구에 있어서 선진국과 개발도상국간의 격차 ... 151
      7.3.2 선진국과 개발도상국간의 격차의 시정 ... 155
      7.3.3 연구능력 개발 ... 158
   7.4 지적소유권과 연구 결과에 의한 혜택의 공유 ... 159
      7.4.1 특허 ... 159
      7.4.2 유전자물질의 특허 ... 160
      7.4.3 TRIPS협정 ... 166
      7.4.4 생물학적 자원 및 이러한 자원으로부터 얻은 혜택의 공유 ... 167
   7.5 유전자 데이터베이스의 소유권 및 접근 ... 170
   7.6 요약 ... 171
8 개발도상국가들과 관련된 유전자 연구, 유전인자 검색 및 실험에 관한 윤리적인 문제 ... 173
   8.1 서론 ... 173
   8.2 인지한 동의서 ... 175
      8.2.1 원칙 ... 175
      8.2.2 보건관리 및 연구를 위한 유전자 검사 ... 176
      8.2.3 유전자검사, 간이 검사 및 연구를 규제하는 방법 ... 179
      8.2.4 유전자 데이터베이스 ... 180
   8.3 차별과 사회적 소외를 방지하기 위한 유전정보의 비밀보장 ... 181
      8.3.1 비밀유지와 적절한 한계 ... 181
      8.3.2 차별 및 사회적 소외 ... 183
   8.4 성에 관한 문제 ... 186
   8.5 우생학 ... 189
   8.6 유전인자 검사 및 실험에 대한 장애권리 운동에 대한 도전 ... 192
   8.7 치료를 목적으로 하지 않는 유전자 관여 - 유전자 보강 ... 194
   8.8 유전자치료, 줄기세포치료 및 인간 복제 ... 197
   8.9 요약 ... 201
9 교육 및 공공정책 ... 203
   9.1 서론 ... 203
   9.2 유전체학에 대한 지식 수준 ... 204
   9.3 생명과학과 유전공학에 대한 일반인들의 인식 ... 205
   9.4 유전체학에 대한 공공정책과 윤리기준 수립기관의 부족 ... 209
   9.5 유전체학 시대에 걸 맞는 교육 및 정책결정의 요건 ... 211
      9.5.1 공공교육 ... 211
      9.5.2 보건관리전문가들 ... 212
      9.5.3 임상유전학 서비스의 교육적 역할 ... 213
   9.6 요약 ... 213
10 WHO와 WHO회원국에게 제시하는 권고사항 ... 215
   10.1 서론 ... 215
   10.2 권장사항 ... 215
      10.2.1 WHO와 WHO회원국들간의 기술적 협조 ... 216
      10.2.2 WHO의 기능 ... 221
      10.2.3 WHO의 옹호자로서의 역할 ... 223
   10.3 최종 요약 및 중요한 메시지 ... 226
부록 A 기술용어에 대한 해설 ... 229
부록 B 상담과정 ... 238
   부록 B1 : 상담과정과 시간요약 ... 238
   부록 B2 : 회의 ... 241
      B2.1 : 유전체학과 보건의 ACHR 보고서에 대한 회의 ... 241
      B2.2 : 유전체학과 세계보건에 대한 브라질 지역 회의 ... 247
      B2.3 : 유전체학과 세계보건에 대한 다지역간 방콕회의 ... 248
   부록 B3 : WHO 직원 명단 ... 255
   부록 B4 : 유전학, 유전체학 및 생명공학에 관한 WHO의 배경목록 ... 257
   부록 B5 : 보고서를 작성한 사람들의 약력 ... 259
부록 C 참고문헌 및 기타 서적 ... 262
요약 ... 15
1 서론 ... 27
2 유전체학 및 게놈 프로젝트 ... 33
   2.1 서론 ... 33
   2.2 유전자란 무엇이며 어떻게 작용하나? ... 34
   2.3 분자유전학의 발달 ... 38
      2.3.1 고전 유전학 ... 38
      2.3.2 분자유전학 ... 42
   2.4 인가게놈의 특징 ... 44
      2.4.1 인간질병 유전자의 분류 ... 44
      2.4.2 인간게놈 프로젝트 ... 45
      2.4.3 인간게놈지도 ... 46
   2.5 기능성 유전체학 ... 47
      2.5.1 인간게놈의 이해 ... 47
      2.5.2 Proteomics ... 47
      2.5.3 전사학(Transcriptomics) ... 49
      2.5.4 유전자 조정 ... 49
      2.5.5 생명정보학 ... 50
   2.6 기타생명체의 게놈 ... 51
      2.6.1 서론 ... 51
      2.6.2 병원체 게놈 연구 ... 51
      2.6.3 질병매개체의 유전체학 ... 54
      2.6.4 벌레, 과일파리, 이스트 및 각종 동물의 게놈 ... 54
      2.6.5 마우스 게놈 연구의 중요성 ... 55
      2.6.6 식물유전체학 ... 55
   2.7 요약 ... 56
3 건강관리를 위한 유전체학의 잠재력 ... 57
   3.1 서론 ... 57
   3.2 단일유전성 질병 ... 58
   3.3 전염병 ... 61
   3.4 악성종양 ... 66
   3.5 복합적인 여러 인자에 의한 질병 ... 69
   3.6 발육이상과 정신장애 ... 73
   3.7 노화 ... 75
   3.8 약리 유전체학 ... 76
   3.9 유전자 치료 ... 78
   3.10 줄기세포 치료 ... 80
   3.11 식물 유전체학 및 인간의 건강 ... 82
   3.12 법의학 ... 83
   3.13 생명공학 ... 84
   3.14 생물학의 광범위한 문제 ... 85
   3.15 요약 ... 85
4 범세계인의 건강과 유전체학 발전의 연관성과 시간표 ... 87
   4.1 현재 세계보건 문제와 관련된 유전체학 ... 87
   4.2 유전체학의 의학적 약속은 언제 이루어질 것인가? ... 89
   4.3 연구계획과 보건관리의 형평성 유지 ... 92
   4.4 게놈 연구를 의학적으로 적용하는 것은 경제성이 있는가? ... 93
   4.5 요약 ... 95
5 개발도상국가의 보건에 대한 유전체학의 이용가능성 ... 97
   5.1 서론 ... 97
   5.2 현재로서 가능한 방법의 예 ... 98
      5.2.1 헤모글로빈의 유전성 질환 ... 99
      5.2.2 전염병에 대한 유전자 저항 ... 103
      5.2.3 전염병에 대한 DNA 진단 도입 ... 105
      5.2.4 약제내성균 병원체 ... 105
      5.2.5 약리 유전체학 ... 108
      5.2.6 비전염성 질환 ... 109
   5.3 임상유전학과 DNA기술의 개발 및 공여 ... 112
   5.4 전염병 관리를 위한 유전체학 ; 미래의 방향 ... 112
   5.5 학계의 국제적 동반자 관계 지원 ... 123
   5.6 지역간의 협력 ... 124
   5.7 정보기술 및 생물정보학 ... 125
   5.8 요약 및 미래의 가능성 ... 126
6 유전체학 응용에 따른 잠재위험과 관리방법 ... 129
   6.1 서론 ... 129
   6.2 유전자조작 ... 130
   6.3 인간 이외의 유전체학의 위험 ... 131
      6.3.1 동물과 곤충 ... 131
      6.3.2 식물 ... 133
   6.4 개인 및 인간집단의 유전자 구성의 변화 ... 134
   6.5 유전자 데이터베이스 ... 136
   6.6 생물학적 전쟁 무기와 기타 정치적인 악용 ... 141
   6.7 줄기세포 유전자치료 ... 143
   6.8 요약 ... 145
7 사회정의와 자원의 배분 : 유전체학 이후의 의미 ... 147
   7.1 서론 ... 147
   7.2 보건관리 서비스의 불균형 ... 148
      7.2.1 건강상태와 질병 부담의 불균형 ... 148
      7.2.2 개발 및 빈곤퇴치 문제 ... 149
   7.3 연구의 우선순위와 연구 결과로 얻은 혜택의 활용 ... 151
      7.3.1 보건연구에 있어서 선진국과 개발도상국간의 격차 ... 151
      7.3.2 선진국과 개발도상국간의 격차의 시정 ... 155
      7.3.3 연구능력 개발 ... 158
   7.4 지적소유권과 연구 결과에 의한 혜택의 공유 ... 159
      7.4.1 특허 ... 159
      7.4.2 유전자물질의 특허 ... 160
      7.4.3 TRIPS협정 ... 166
      7.4.4 생물학적 자원 및 이러한 자원으로부터 얻은 혜택의 공유 ... 167
   7.5 유전자 데이터베이스의 소유권 및 접근 ... 170
   7.6 요약 ... 171
8 개발도상국가들과 관련된 유전자 연구, 유전인자 검색 및 실험에 관한 윤리적인 문제 ... 173
   8.1 서론 ... 173
   8.2 인지한 동의서 ... 175
      8.2.1 원칙 ... 175
      8.2.2 보건관리 및 연구를 위한 유전자 검사 ... 176
      8.2.3 유전자검사, 간이 검사 및 연구를 규제하는 방법 ... 179
      8.2.4 유전자 데이터베이스 ... 180
   8.3 차별과 사회적 소외를 방지하기 위한 유전정보의 비밀보장 ... 181
      8.3.1 비밀유지와 적절한 한계 ... 181
      8.3.2 차별 및 사회적 소외 ... 183
   8.4 성에 관한 문제 ... 186
   8.5 우생학 ... 189
   8.6 유전인자 검사 및 실험에 대한 장애권리 운동에 대한 도전 ... 192
   8.7 치료를 목적으로 하지 않는 유전자 관여 - 유전자 보강 ... 194
   8.8 유전자치료, 줄기세포치료 및 인간 복제 ... 197
   8.9 요약 ... 201
9 교육 및 공공정책 ... 203
   9.1 서론 ... 203
   9.2 유전체학에 대한 지식 수준 ... 204
   9.3 생명과학과 유전공학에 대한 일반인들의 인식 ... 205
   9.4 유전체학에 대한 공공정책과 윤리기준 수립기관의 부족 ... 209
   9.5 유전체학 시대에 걸 맞는 교육 및 정책결정의 요건 ... 211
      9.5.1 공공교육 ... 211
      9.5.2 보건관리전문가들 ... 212
      9.5.3 임상유전학 서비스의 교육적 역할 ... 213
   9.6 요약 ... 213
10 WHO와 WHO회원국에게 제시하는 권고사항 ... 215
   10.1 서론 ... 215
   10.2 권장사항 ... 215
      10.2.1 WHO와 WHO회원국들간의 기술적 협조 ... 216
      10.2.2 WHO의 기능 ... 221
      10.2.3 WHO의 옹호자로서의 역할 ... 223
   10.3 최종 요약 및 중요한 메시지 ... 226
부록 A 기술용어에 대한 해설 ... 229
부록 B 상담과정 ... 238
   부록 B1 : 상담과정과 시간요약 ... 238
   부록 B2 : 회의 ... 241
      B2.1 : 유전체학과 보건의 ACHR 보고서에 대한 회의 ... 241
      B2.2 : 유전체학과 세계보건에 대한 브라질 지역 회의 ... 247
      B2.3 : 유전체학과 세계보건에 대한 다지역간 방콕회의 ... 248
   부록 B3 : WHO 직원 명단 ... 255
   부록 B4 : 유전학, 유전체학 및 생명공학에 관한 WHO의 배경목록 ... 257
   부록 B5 : 보고서를 작성한 사람들의 약력 ... 259
부록 C 참고문헌 및 기타 서적 ... 262