머리말 ... ⅴ
Ⅰ. <B><FONT color ... #0000
   1. 희귀질환의 유전자 분석(Genetic Analysis of Rare Diseases)  / 민병주 ; 박웅양 ... 3
      1. 환자의 시료 ... 4
      2. 분석단계 ... 6
      3. 멘델 유전성 질환에서 새로운 질환유전자의 탐색 ... 9
   2. 망막질환의 분자유전학(Molecular Genetics of Retinal Diseases)  / 우세준 ... 15
      1. 유전자를 연구하는 것이 왜 중요한가? ... 15
      2. 망막질환과 연관된 유전자를 찾는 테크닉과 전술 ... 16
      3. 유전자 기능 분석 방법 ... 18
      4. 망막질환의 분자유전학적 양상과 임상양상 간의 관련성 ... 18
      5. 질환을 초래하는 원인 유전자 이상과 단순한 유전자의 변이의 구분 ... 20
      6. 현재까지 알려진 안과 유전자 이상의 현황 ... 20
      7. 안과에서 유전학 연구의 미래와 적응 방향 ... 22
   3. 망막변성의 기전(Pathogenic Mechanims of Retinal Degeneration)  / 유형곤 ... 25
      1. 병리조직학적인 변화 ... 25
      2. 망막변성의 분자유전학 ... 27
      3. 망막 신경 세포의 아포토시스 ... 31
      4. 산화적 손상과 망막변성 ... 32
      5. 망막혈관 변화와 망막변성 ... 32
   4. 전기생리학적 검사(Electrophysiologic Tests)  / 김성준 ... 39
      1. 망막전위도 ... 39
      2. 안구전위도 ... 45
      3. 문양망막전위도 ... 48
   5. <B><FONT color ... #0000
      1. 광학적 방법 ... 50
      2. 수술적 방법 ... 50
      3. 보조제 및 식이적 방법 ... 51
      4. 유전자치료 ... 53
      5. 줄기세포치료 ... 55
      6. 세포사멸 조절 약제 ... 55
      7. 성장인자 ... 56
      8. 전망 ... 57
   6. <B><FONT color ... #0000
      1. 줄기세포 ... 61
      2. 망막질환에서 줄기세포의 활용 ... 62
      3. 태아망막 이식 ... 62
      4. 배아 줄기세포로부터의 망막세포 분화 ... 63
      5. 성체세포로부터 망막세포의 생성 ... 67
      6. 망막 줄기세포의 이식 방법 ... 67
      7. 전망 ... 68
   7. 유전상담(Genetic Counseling)  / 유형곤 71
      1. 유전상담의 중요성 ... 71
      2. 유전상담의 원칙 ... 72
      3. 가족계획 및 산전 진단 ... 75
      4. 환자 지원 서비스 ... 76
Ⅱ. 망막색소변성 및 유사질환
   8. 망막색소변성의 유전학(Genetics of Retinitis Pigmentosa)  / 김신우 ... 81
      1. RP 분류 ... 81
      2. 우성 유전 RP와 관련된 유전자 ... 82
      3. 열성 유전 RP와 관련된 유전자 ... 86
      4. X-연관 유전 RP와 관련된 유전자 ... 87
      5. RP 관련 유전자들의 기능적 분류 ... 88
      6. 유전상담 ... 89
   9. 망막색소변성의 진단 및 임상양상(Diagnosis and Clinical Characteristics of Retinitis Pigmentosa)  / 유형곤 ... 93
      1. 원인 ... 94
      2. 증상 ... 94
      3. 검사소견 ... 98
      4. 분류 ... 105
      5. 감별진단 ... 108
      6. 치료 ... 109
      7. 요약 ... 109
   10. 증후군성 망막색소변성(Syndromic Retinitis Pigmentosa)  / 최경식 ... 113
      1. 어셔 증후군 ... 113
      2. 그 외 증후군 ... 117
   11. 망막색소변성의 치료(Treatment of Retinitis Pigmentosa)  / 박성표 ; 유형곤 ... 121
      1. 다각적 치료 원칙 ... 121
      2. 합병증 치료 ... 122
      3. 보조제 치료 ... 124
      4. 생활습관 개선 ... 125
      5. 망막이식 ... 126
      6. 인공망막 ... 126
      7. 유전자치료 ... 127
      8. 줄기세포치료 ... 127
   12. 레베르선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)  / 문상웅 ... 131
      1. 임상양상 ... 131
      2. 시력 및 망막의 병변 ... 132
      3. 동반되는 안구 이상 ... 133
      4. 동반되는 안구 이외의 이상 ... 135
      5. 비슷한 증상을 보이는 안구질환들 ... 135
      6. 비슷한 증상을 보이는 전신질환들 ... 136
      7. 망막의 기능과 구조 ... 137
      8. 유전자 돌연변이 ... 138
      9. 발생기전 ... 139
      10. 레베르선천흑암시에 대한 실험적 유전자치료 ... 142
      11. 전망 ... 144
   13. 선천비진생성야맹증(Congenital Stationary Night Blindness)  / 박운철 ... 149
      1. 분류 ... 149
      2. 정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증 ... 150
      3. 정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 제1형(Riggs 형 또는 Nougaret 형) ... 150
      4. 정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 제2형(Shubert-Bornshein 형) ... 152
      5. 비정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 오구치 병(Oguchi Disease) ... 153
      6. 비정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 흰점안저(fundus albipunctatus) ... 156
Ⅲ. 황반부를 주로 침범하는 <B><FONT color ... #0000
   14. 노른자모양 이상증(Vitelliform Macular Dystrophy)  / 김태완 ... 163
      1. 배경 ... 163
      2. 분자유전학적 병인 ... 164
      3. 임상양상 ... 165
      4. 기능검사 ... 167
      5. 감별진단 ... 168
   15. 스타가르트 병(Stargardt Macular Dystrophy)  / 김상진 ... 171
      1. 스타가르트병 연구의 역사 ... 171
      2. 증상 ... 173
      3. 안저소견 ... 173
      4. 형광혈관조영 ... 174
      5. 시기능 검사 ... 175
      6. 유전 ... 176
   16. X-연관 망막층간분리(X-linked Retinoschisis)  / 문준웅 ... 179
      1. 임상양상 ... 179
      2. 원인유전자 및 단백질 ... 181
      3. 빛간섭단층촬영 ... 183
      4. 전기생리검사 ... 183
      5. 감별진단 ... 184
      6. 치료 ... 184
   17. 원뿔세포 이상증, 원뿔-막대세포 이상증(Cone Dystrophy, Cone-rod Dystrophy)  / 송수정 ... 189
      1. 유전방식 및 관련 유전자 ... 189
      2. 임상양상 ... 190
      3. 검사소견 ... 191
      4. 치료 ... 197
   18. 나비모양 망막 이상증, 혈관무늬병증, 노스캐롤라이나 황반 이상증(Butterfly-shaped Pattern Dystrophy, Angiod Streak, North Carolina Macular Dystrophy)  / 김상진 ... 199
      1. 나비모양 망막 이상증 ... 199
      2. 혈관무늬병증 ... 201
      3. 노스캐롤라이나 황반 이상증 ... 206
Ⅳ. 유전성 맥락막, 유리체망막 질환
   19. 범맥락막위축(Choroideremia)  / 조희윤 ; 유형곤 ... 213
      1. 유전 ... 213
      2. 임상소견 ... 214
      3. 조직병리학적 소견 ... 215
      4. 진단 ... 215
      5. 유전적으로 연관된 질환 ... 218
      6. 유전형과 표현형 간의 연관성 ... 218
      7. 감별진단 ... 219
      8. 예후 ... 220
      9. 치료 ... 220
   20. 뇌회형맥락망막위축(Gyrate Atrophy of Choroid and Retina)  / 박운철 ... 223
      1. 자연경과 및 임상소견 ... 223
      2. 생화학적 이상 및 유전 ... 225
      3. 감별진단 ... 226
      4. 치료 ... 227
   21. 중심원형맥락막 이상증(Central Areolar Choroidal Dystrophy)  / 이선호 ... 231
      1. 유전 ... 231
      2. 발병 기전 ... 232
      3. 임상 특징 ... 232
      4. 검사소견 ... 233
      5. 감별진단 ... 235
   22. 비에띠결정망막병증(Bietti Crystalline Retinopathy)  / 하승민 ; 신주영 ... 239
      1. 유전 및 발병기전 ... 239
      2. 임상양상 ... 240
      3. 검사소견 ... 242
      4. 감별진단 ... 243
   23. 스티클러 증후군(Stickler Syndrome)  / 오재령 ... 247
      1. 분류와 병인 ... 247
      2. 임상양상 ... 248
      3. 진단 ... 250
      4. 검사 ... 251
      5. 치료 ... 251
      6. 예후 ... 251
   24. 기타 유전성 유리체망막 질환(Other Hereditary Vitreoretinal Diseases)  / 배소현 ... 255
      1. 솔스비 안저 이상증(Sorsby’s Fundus Dystrophy) ... 255
      2. 진행이중초점맥락망막위축(Progressive Bifocal Chorioretinal Atrophy) ... 256
      3. 지연시작 망막변성(Late-onset Retinal Degeneration, L-ORD) ... 257
      4. 유두주위맥락막 이상증(Peripapillary Chorioretinal Atrophy) ... 258
      5. 범발맥락막 이상증(Generalized Choroidal Dystrophy) ... 258
      6. 와그너 병(Chromosome 5q Retinopathy: Wagner Syndrome) ... 259
      7. 눈송이유리체망막변성(Snowflake Vitreoretinal Degeneration) ... 260
      8. 상염색체 우성 유리체망막맥락막병증(Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy, ADVIRC) ... 261
      9. 골드만-파브르 유리체망막변성(Enhanced S-cone Syndrome, Goldmann-Favre Tapetoretinal Degeneration) ... 261