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81
A familial case of Blau syndrome caused by a novel NOD2 genetic mutation
김우중 박유진 안요한 Lee, Jiwon M. 강희경 김병주 하일수 정해일
대한소아과학회
2016
82
Chromosome 11q13 deletion syndrome
김유선 김건하 변정혜 은소희 은백린
대한소아과학회
2016
83
1p36 deletion syndrome confirmed by fluorescence in situ hybridization and array-comparative genomic hybridization analysis
강동수 신은심 유지석
대한소아과학회
2016
84
Interstitial deletion of 5q33.3q35.1 in a boy with severe mental retardation
이진환 김효정 윤정민 전은정 임재우 고경옥 이경민
대한소아과학회
2016
85
Phelan-McDermid syndrome presenting with developmental delays and facial dysmorphisms
김윤명 최인희 김준석 김자혜 조자향 이범희 김구환 최진호 서울주 유한욱
대한소아과학회
2016
86
Glucose transport 1 deficiency presenting as infantile spasms with a mutation identified in exon 9 of SLC2A1
이현희 허윤정
대한소아과학회
2016
87
A neonate with Joubert syndrome presenting with symptoms of Horner syndrome
이나래 남상옥 김영미 이윤진
대한소아과학회
2016
88
Long-term clinical course of a patient with mucopolysaccharidosis type IIIB
김자혜 치양현 김구환 유한욱 이준화
대한소아과학회
2016
89
Maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency with elevated 3-hydroxyisovalerylcarnitine in breast milk
조경래 김여진 양송현 김구환 이준화
대한소아과학회
2016
90
Compound heterozygous mutations of ACADS gene in newborn with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : case report and literatures review
안세진 김숙자 김구환 유한욱 임한혁
대한소아과학회
2016
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