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검색어[전방일치/ 수록잡지명:KOREAN JOURNAL OF PEDIATRICS]
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81 NotFound A familial case of Blau syndrome caused by a novel NOD2 genetic mutation 미리보기
김우중 박유진 안요한 Lee, Jiwon M. 강희경 김병주 하일수 정해일 대한소아과학회 2016
82 NotFound Chromosome 11q13 deletion syndrome 미리보기
김유선 김건하 변정혜 은소희 은백린 대한소아과학회 2016
83 NotFound 1p36 deletion syndrome confirmed by fluorescence in situ hybridization and array-comparative genomic hybridization analysis 미리보기
강동수 신은심 유지석 대한소아과학회 2016
84 NotFound Interstitial deletion of 5q33.3q35.1 in a boy with severe mental retardation 미리보기
이진환 김효정 윤정민 전은정 임재우 고경옥 이경민 대한소아과학회 2016
85 NotFound Phelan-McDermid syndrome presenting with developmental delays and facial dysmorphisms 미리보기
김윤명 최인희 김준석 김자혜 조자향 이범희 김구환 최진호 서울주 유한욱 대한소아과학회 2016
86 NotFound Glucose transport 1 deficiency presenting as infantile spasms with a mutation identified in exon 9 of SLC2A1 미리보기
이현희 허윤정 대한소아과학회 2016
87 NotFound A neonate with Joubert syndrome presenting with symptoms of Horner syndrome 미리보기
이나래 남상옥 김영미 이윤진 대한소아과학회 2016
88 NotFound Long-term clinical course of a patient with mucopolysaccharidosis type IIIB 미리보기
김자혜 치양현 김구환 유한욱 이준화 대한소아과학회 2016
89 NotFound Maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency with elevated 3-hydroxyisovalerylcarnitine in breast milk 미리보기
조경래 김여진 양송현 김구환 이준화 대한소아과학회 2016
90 NotFound Compound heterozygous mutations of ACADS gene in newborn with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : case report and literatures review 미리보기
안세진 김숙자 김구환 유한욱 임한혁 대한소아과학회 2016
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