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검색어[전방일치/ 수록잡지명:KOREAN JOURNAL OF PEDIATRICS]
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81.
기사제목
A familial case of Blau syndrome caused by a novel NOD2 genetic mutation  미리보기
기사저자명
김우중 박유진 안요한 Lee, Jiwon M. 강희경 김병주 하일수 정해일
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
82.
기사제목
Chromosome 11q13 deletion syndrome  미리보기
기사저자명
김유선 김건하 변정혜 은소희 은백린
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
83.
기사제목
1p36 deletion syndrome confirmed by fluorescence in situ hybridization and array-comparative genomic hybridization analysis  미리보기
기사저자명
강동수 신은심 유지석
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
84.
기사제목
Interstitial deletion of 5q33.3q35.1 in a boy with severe mental retardation  미리보기
기사저자명
이진환 김효정 윤정민 전은정 임재우 고경옥 이경민
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
85.
기사제목
Phelan-McDermid syndrome presenting with developmental delays and facial dysmorphisms  미리보기
기사저자명
김윤명 최인희 김준석 김자혜 조자향 이범희 김구환 최진호 서울주 유한욱
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
86.
기사제목
Glucose transport 1 deficiency presenting as infantile spasms with a mutation identified in exon 9 of SLC2A1  미리보기
기사저자명
이현희 허윤정
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
87.
기사제목
A neonate with Joubert syndrome presenting with symptoms of Horner syndrome  미리보기
기사저자명
이나래 남상옥 김영미 이윤진
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
88.
기사제목
Long-term clinical course of a patient with mucopolysaccharidosis type IIIB  미리보기
기사저자명
김자혜 치양현 김구환 유한욱 이준화
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
89.
기사제목
Maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency with elevated 3-hydroxyisovalerylcarnitine in breast milk  미리보기
기사저자명
조경래 김여진 양송현 김구환 이준화
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
90.
기사제목
Compound heterozygous mutations of ACADS gene in newborn with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : case report and literatures review  미리보기
기사저자명
안세진 김숙자 김구환 유한욱 임한혁
출판사
대한소아과학회
발행년
2016
자료유형
NotFound 저널기사
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