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1.
기사제목
Clinical significance of sonographic soft markers : A review
기사저자명
김미선 강석호 조희영
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
2.
기사제목
Role of fetal ultrasound in prenatally diagnosed de novo balanced translocations
기사저자명
성의선 연혜진 박민경 부혜연 이봄이 류현미 한유정
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
3.
기사제목
A novel mutation in XLRS1 gene in X-linked juvenile retinoschisis
기사저자명
김다현 허선희 서고훈 오아름 김태호 김구환 윤영희 유한욱 이범희
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
4.
기사제목
Identification of HGD mutations in an alkaptonuria patient : using the Internet to seek rare diseases
기사저자명
조상연 김자희
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
5.
기사제목
A family with NKX2.5 gene mutations presenting as familial atrial septal defect and atrioventricular block : A case report
기사저자명
최윤영 우민형 김기범 송미경 이상윤 배은정 최무림 김영숙
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
6.
기사제목
A family with X-linked Cornelia de Lange syndrome due to a novel SMC1A missense mutation identified by multi-gene panel sequencing
기사저자명
홍성원 이차곤
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
7.
기사제목
A novel GLA mutation in a Korean boy with an early cardiac manifestation of Fabry disease
기사저자명
권순학 박진성 정재훈 황수경 김여향 이윤정
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
8.
기사제목
1q21.1 microdeletion identified by chromosomal microarray in a newborn with upper airway obstruction
기사저자명
김윤화 양주석 이영주 배미혜 박경희 이동형 신경화 김성철
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
9.
기사제목
Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome with deletion of chromosome 11p14.3p12
기사저자명
서고훈 김윤명 김구환 서을주 최진호 이범희 유한욱
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
10.
기사제목
Partial molar pregnancy and coexisting fetus with Turner syndrome : Case report and literature review
기사저자명
박지은 박지권 조인애 백종철
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
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