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기사제목
Prenatal chromosomal microarray analysis of fetus with increased nuchal translucency
기사저자명
심소현 차동현
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
12.
기사제목
Integrated diagnostic approach of pediatric neuromuscular disorders
기사저자명
이하늘 이영목
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
13.
기사제목
Genetic overgrowth syndrome : A single center’s experience
기사저자명
천총권 김유미 윤주영 김영아
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
14.
기사제목
Korean physicians’ attitudes toward the prenatal screening for fetal aneuploidy and implementation of non-invasive prenatal testing with cell-free fetal DNA
기사저자명
김수현 김권우 한유정 이성미 이미영 심재윤 조금준 이준호 오수영 권한성 차동현 류현미
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
15.
기사제목
The clinical usefulness of non-invasive prenatal testing in pregnancies with abnormal ultrasound findings
기사저자명
부혜연 김소연 성의선 김민형 김문영 류현미 한유정 정진호
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
16.
기사제목
Identification of LAMP2 mutations in early-onset hypertrophic cardiomyopathy by targeted exome sequencing
기사저자명
길인규 김자희 문진화 김용주 김남수
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
17.
기사제목
First Korean case of a STAT1 gene mutation : chronic mucocutaneous candidiasis, hypothyroidism, chronic hepatitis and systemic lupus erythematosus
기사저자명
김강인 이한별 정소윤 이동환 이정호
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
18.
기사제목
A frameshift mutation in the TRPS1 gene showing a mild phenotype of trichorhinophalangeal syndrome type 1
기사저자명
박진모 이윤정 박진성
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
19.
기사제목
Identification of a novel heterozygous mutation of ACAN in a Korean family with proportionate short stature
기사저자명
김유미 천총권 임한혁 유한욱
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
20.
기사제목
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease case with a novel missense mutation in GJB1 gene
기사저자명
이종목 신진홍
출판사
대한의학유전학회
발행년
2018
자료유형
저널기사
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