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A case of Smith-Lemli-Opitz syndrome confirmed by molecular analysis : Review of mutation spectrum of the DHCR7 gene in Korea
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오문연 김준석 김자혜 조자항 이범희 김구환 최진호 유한욱
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대한의학유전학회
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2014
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Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of Glycogen Storage Type IX in a Child with Asymptomatic Hepatomegaly
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김정아 김재혜 이범희 김구환 유한욱 김경모
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대한소아소화기영양학회
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2015
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Diagnostic Value of Ceruloplasmin in the Diagnosis of Pediatric Wilson's Disease
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김정아 김현진 조진민 오식희 이범희 김구환 최진호 김경모 유한욱
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대한소아소화기영양학회
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2015
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14 |
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PHOX2B 유전자 점 돌연변이에 의한 Haddad 증후군 1례
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백충렬 정지미 임윤정 김기훈 유한욱 김구환 정미림
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대한신생아학회
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2015
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15 |
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Endocrine dysfuntions in children with Williams-Beuren syndrome
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김윤명 조자항 강은구 김구환 서은주 이범희 최진호 유한욱
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대한소아내분비학회
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2016
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Long-term efficacy of recombinant human growth hormone therapy in short-statured patients with Noonan syndrome
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정인숙 강은구 조자항 김구환 이범희 최진호 유한욱
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대한소아내분비학회
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2016
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Two cases of TSC2/PKD1 contiguous gene delection syndrome
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유지혜 강은구 김윤명 이범희 고태성 김구환 최진호 유한욱
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대한의학유전학회
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2016
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Substrate reduction therapy in three patients with Gaucher disease
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김수현 강은구 김윤명 김구환 최인희 유한욱 이범희
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대한의학유전학회
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2016
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Phelan-McDermid syndrome presenting with developmental delays and facial dysmorphisms
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김윤명 최인희 김준석 김자혜 조자향 이범희 김구환 최진호 서울주 유한욱
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대한소아과학회
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2016
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Identification of two novel Duchenne muscular dystrophies mutations in patients with Becker muscular dystrophy
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김다혜 김윤명 서고훈 김구환 유한욱 염미선 고태성 이범희
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대한의학유전학회
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2017
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