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검색어[전방일치/ 수록잡지명:대한 의학유전 학회지: = Journal of Genetic Medicine]
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61 NotFound A novel frameshift mutation of PRRT2 in a family with infantile convulsions and choreoathetosis syndrome : c.640delinsCC (p.Ala214ProfsTer11) 미리보기
박보미 김영옥 김명규 우영종 대한의학유전학회 2019
62 NotFound First Korean case of factor V leiden mutation in pregnant woman with a history of recurrent pregnancy loss 미리보기
한성희 서정재 김은설 류재송 홍성현 황성용 대한의학유전학회 2019
63 NotFound Smith-Kingsmore syndrome : The first report of a Korean patient with the MTOR germline mutation c.5395G>Ap.(Glu1799Lys) 미리보기
이도환 장자현 이차곤 대한의학유전학회 2019
64 NotFound Twenty-one-year follow-up of variable onset MELAS syndrome with heteroplasmic nt3243A>G mtDNA mutation : A case report 미리보기
송웅주 이윤진 강준원 장매영 송규상 강대영 김숙자 대한의학유전학회 2019
65 NotFound An ANKRD11 exonic delection accompanied by a congenital megacolon in an infant with KBG syndrome 미리보기
서고훈 오아름 강민지 김은나 장자현 김대연 김경모 유한욱 이범희 대한의학유전학회 2019
66 NotFound Ehlers-Danlos syndrome VLL with novel C1R variant accompanying white matter changes 미리보기
서고훈 김윤명 강병주 김구환 이범희 대한의학유전학회 2019
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