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1
An atypical case of Noonan syndrome with KRAS mutation diagnosed by targeted exome sequencing
김진섭 조성윤 양아람 장자현 최영빈 이지은 진동규
대한소아내분비학회
2017
2
Minimal deviation adenocarcinoma (adenoma malignum) of the uterine cervix: clinicopathological analysis of 17 cases
이민희 김은수 최민철 허진형 장자현 정상근 박현 주원덕 이찬 이재호
대한산부인과학회
2018
3
A novel de novo mosaic mutation in PHEX in a Korean patient with hypophosphatemic rickets
양미선 김진섭 양아람 장자현 전태연 조성윤 진동규
대한소아내분비학회
2018
4
A case of maternal uniparental disomy of chromosome 20 detected by noninvasive prenatal test of 1,000 high-risk pregnancies
차동현 이준남 전영주 정영욱 장자현 이태현 조은해
대한의학유전학회
2017
5
Smith-Kingsmore syndrome : The first report of a Korean patient with the MTOR germline mutation c.5395G>Ap.(Glu1799Lys)
이도환 장자현 이차곤
대한의학유전학회
2019
6
Minor BCR-ABL1-Positive Acute Myeloid Leukemia Associated With the NPM1 Mutation and FLT3 Internal Tandem Duplication
김문정 안선현 정성현 장자현 한재호 최종락 조성란
대한진단검사의학회지
2016
7
A Neonate with a PIGA c.1234C>T Mutation as a Novel Cause of Neonatal Early Infantile Epileptic Encephalopathy
황제균 차태현 장자현 박현경 김창률 설인준 이현주
대한주산의학회
2016
8
The first Korean case with Floating-Harbor syndrome with a novel SRCAP mutation diagnosed by targeted exome sequencing
최은미 이동현 강석진 심예지 김형식 김준식 정종인 하정숙 장자현
대한소아과학회
2018
9
An ANKRD11 exonic delection accompanied by a congenital megacolon in an infant with KBG syndrome
서고훈 오아름 강민지 김은나 장자현 김대연 김경모 유한욱 이범희
대한의학유전학회
2019
10
A case of vitamin D hydroxylation-deficient rickets type 1A caused by 2 novel pathogenic variants in CYP27B1 gene
김유민 장윤영 정지은 박혜진 장자현 김진경
대한소아내분비학회
2019
1
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