대구한의대학교 향산도서관

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동종 접합자 CPS1 돌연 변이를 동반한 신생아 발병형 Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 결핍증의 치명적 사례 / 윤정하 / 대한유전성대사질환학회 / 대한 유전성 대사질환 학회지 / 2018 /