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검색어[전방일치/ 저자:고정민]
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서명 저자 출판사 청구기호 출판년 수록
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1 NotFound Two siblings with Bardet-Biedl syndrome caused by mutations in BBS10: the first case identified in Korea 미리보기
윤성철 이혜진 고정민 강희경 정해일 유형곤 김재형 대한의학유전학회 대한 의학유전 학회지 2014
2 NotFound Ideldentification of Two Novel BCKDHB Mutations in Korean Siblings with maple Syrup Urine Disease Showing Mild Clinical Presentation 미리보기
고정민 신종호 양세문 정해일 송정한 대한의학유전학회 대한 의학유전 학회지 2014
3 NotFound A Korean boy with 46,XX testicular disorder of sex development caused by SOX9 duplication 미리보기
이경민 고정민 신충호 양세원 대한소아내분비학회 Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 2014
4 NotFound A case of Sotos syndrome presented with end-stage renal disease due to the posterior urethral valve 미리보기
조원임 고정민 강희경 하일수 청혜일 대한의학유전학회 대한 의학유전 학회지 2014
5 NotFound 발달의 퇴행을 보여 진단되 제 2형 GM1 gangliosidosis 1례 미리보기
고정민 대한유전성대사질환학회 대한 유전성 대사질환 학회지 2014
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